Tanya kent beide kanten van de CDH1 gen afwijking: zij is patiënt en behandelend arts. ‘Mijn familie was de eerste familie in Nederland waarbij de gen afwijking is gevonden. Dat is twintig jaar geleden. Nu zijn er in Nederland 35 families met geschat ongeveer 250 dragers van de gen afwijking. Allen moeten nadenken over wel of niet hun maag en/of borsten laten verwijderen.’
Erfelijke maag kanker bestond niet
‘In de jaren ’90 kreeg mijn vader op 54-jarige leeftijd maag kanker en overleed. Eén van mijn zussen bleek in 2001 ook maag kanker te hebben en overleed ook. Bij de maag controle van mij en één van mijn zussen werd niets afwijkends gezien. Maar in de hapjes (biopten) uit de maag wand werden wel degelijk kanker cellen gevonden. Als arts zocht ik in de literatuur naar informatie over erfelijkheid en vond een artikel over de afwijking aan het CDH1 gen. In Cambridge is daarop ons bloed en maag weefsel gecontroleerd. Toen bleek onze familie de eerste in Nederland waarbij de gen afwijking was gevonden.’
Meer landelijke bekendheid
De gen afwijking geeft een verhoogd risico op erfelijke maag kanker en borst kanker. Bij Tanya is twintig jaar geleden de maag preventief verwijderd. Tanya: ‘Als maag-, darm- en leverarts erfelijke oncologie behandel ik patiënten die drager zijn van de afwijking aan het CDH1 gen. Ik ben vooral de behandelend arts, geen lotgenoot. Daarvoor verwijs ik mensen naar Stichting CDH1, de patiënten organisatie die contact tussen lotgenoten organiseert. Dat contact is zó belangrijk!’ Daarnaast hoopt Tanya dat er landelijk meer bekendheid komt over deze erfelijke aandoening. ‘Ik moet nog te vaak uitleggen dat ik het kindermenu wil omdat ik door de maag verwijdering kleinere porties eet.’
Contact met lotgenoten
Wil jij ook graag contact met lotgenoten? We organiseren offline en online bijeenkomsten. Meld je aan voor de nieuwsbrief, dan blijf je op de hoogte. Wil je graag nu contact, dan kun je terecht in de besloten Facebookgroep. Of stuur een mail naar info@stichting-cdh1.nl dan neemt een van onze vrijwilligers contact met je op.