‘Hoe landde het nieuws dat jij een afwijking hebt aan het CDH1 gen in jouw familie?’ Dit was de vraag aan patiënten Henk (76) en Dorien (52) van der Meer (vader en dochter) en Elvira Nijkamp (50) waar het publiek, artsen en onderzoekers uit diverse Europese expertisecentra, direct op inhaakten.
Ervaring van patiënten
Professor Bleiker, hoogleraar Psychologie van de klinische genetica in het bijzonder de oncogenetica bij het Nederlands Kanker Instituut, ging tijdens het symposium voor erfelijke maagkanker in het Radboudumc, in gesprek met Elvira en Henk. Over wat er gebeurde toen zij hoorden dat zij drager waren van het gen, wat dat betekende voor henzelf, voor hun omgeving, welke keuzes ze gemaakt hebben. Ook Dorien vertelde als dochter hoe zij dit proces heeft beleefd. Ook al vertelden maar drie patiënten hun verhaal, het werd direct duidelijk dat ieders ervaring anders en uniek is.
Elvira was de eerste in haar familie bij wie de genafwijking werd gevonden doordat ze om erfelijkheidsonderzoek vroeg na het krijgen van lobulaire borstkanker. Door maagkanker in de verre familie van Henk kreeg hij bericht dat hij mogelijk drager was van de genafwijking. De klinische genetici in de zaal vroegen hoe Elvira en Henk het slechte nieuws hadden gecommuniceerd in hun familie en hoe daarop was gereageerd. Dat leverde een interessante discussie op.
Henk: ‘Pas nadat ik de uitslag van het genetisch onderzoek had gekregen en wist dat ik drager was, heb ik mijn volwassen kinderen ingelicht. Ik wilde onnodige stress bij hen voorkomen.’ Dochter Dorien die in de zaal zat, vertelde hoe zij dat had ervaren. Elvira: ‘Tijdens een serie chemokuren kreeg ik te horen dat mijn borstkanker veroorzaakt was door een afwijking aan het CDH1 gen. Ik had al jaren geen contact meer met mijn broer en zus en had al mijn energie nodig voor de behandeling. Daarom heb ik de afdeling Klinische Genetica gevraagd om mijn broer en zus een familiebrief te sturen.’
Maagcontrole versus maagverwijdering
Alle drie hebben ze nog niet voor een maagverwijdering gekozen en laten ze zich controleren. Toen Henk wachtte op de uitslag van de erfelijkheidstest, zocht hij online naar informatie over CDH1. ‘De website erfelijkemaagkanker.nl bestond in 2021 nog niet, ik was afhankelijk van internationale bronnen. Ik vond informatie van dr. Davis, de opinieleider in de Verenigde Staten. In 2021 maakte hij een duidelijk statement: “Everybody with CDH1 has signet ring cells (zegelringcellen) in their stomach, and only a part, depending on the family history develops cancer. Annual endoscopy (maagcontrole) executed at an expert center is a safe method as alternative for total gastrectomy (maagverwijdering).” Dit, in combinatie met het feit dat hij de 70 al gepasseerd is zonder maagkanker te krijgen en er bovendien geen maagkanker voorkomt in zijn familie, overtuigde Henk om te kiezen voor maagcontroles.
‘Het klinkt misschien gek: terugkijkend ben ik blij dat ik nog behandeld werd voor borstkanker,’ vertelt Elvira. ‘Bij de eerste maagcontrole werd niets gevonden en kreeg ik het voorstel om over een jaar de volgende controle af te spreken. Natuurlijk weet ik dat dit geen garantie is maar het gaf mij wel het gevoel dat ik niet direct morgen op de operatietafel hoefde te liggen. Dat was fijn, ik zat midden in chemobehandelingen, immunotherapie en er kwam ook nog een borstoperatie aan. Mijn lijf had alle energie nodig om de behandeling van borstkanker aan te kunnen. Het gaf mij tijd om informatie in te winnen. Vooral de landelijke bijeenkomst voor lotgenoten in 2022 heeft mij goed gedaan. De presentatie van de patholoog gaf inzicht en rust, de gesprekken met lotgenoten maakten duidelijk dat er leven is na de maagverwijdering.’
Wat willen patiënten?
De artsen en onderzoekers waren ook benieuwd naar waar patiënten behoefte aan hebben. Alle drie vinden het belangrijk dat de twee expertcentra Antoni van Leeuwenhoek en Radboudumc alle mensen met een afwijking aan het CDH1 of CTNNA1 gen behandelen. Zorg dat de centra een multidisciplinair team hebben met daarin een klinische geneticus, MaagDarmLever-arts, chirurg, patholoog, diëtiste, psycholoog en verpleegkundig specialist die goed op de hoogte zijn van de behandeling van de genafwijking en de consequenties daarvan. Het zou mooi zijn wanneer de verpleegkundig specialist van de MaagDarmLever-afdeling de centrale contactpersoon is voor patiënten die vragen hebben. Daarnaast is het belangrijk dat wanneer je hoort dat je de genafwijking hebt, goed en uitgebreid wordt voorgelicht over zowel de maagcontrole als de maagverwijdering.
De patiëntenorganisatie Stichting CDH1 richt zich op de praktijk; hoe het is om te kiezen voor maagcontroles of te leven met een maagverwijdering. De organisatie is bezig met het publiceren van verhalen van lotgenoten op de website en in 2024 het organiseren van meer bijeenkomsten. Mensen met een genafwijking kunnen ook terecht bij diverse Facebookgroepen. Henk: ‘De Nederlandstalige Facebookgroep is klein, circa 120 mensen. Het is een manier om in contact te komen met anderen; discussies voeren of vragen stellen gebeurt nauwelijks. Vermoedelijk hebben de meeste families een eigen Whatsapp groep waarin ze onderling hun ervaringen met eten na een maagverwijdering uitwisselen. Online ervaringen vind je wel in de Engelstalige Facebookgroep.
Ervaringen van patiënten zijn waardevol
De verhalen van Henk, Dorien en Elvira riepen veel vragen en interactie op met de medici; zij vonden het indrukwekkend om te horen hoeveel impact het heeft als zo’n ernstige genetische afwijking wordt geconstateerd. Omdat het niet alleen gaat over medische afwegingen maar ook over familierelaties, kinderen en het eventueel krijgen van kinderen. Veel aanwezigen zochten naderhand contact om te benadrukken dat het helpend is voor hen om patiënten op deze wijze te ontmoeten. Om te zien en te horen dat het vaak zeer specialistische onderzoek wat ze doen zeker bijdraagt aan de kwaliteit van leven van ons, patiënten.