Tineke is psycholoog en woont samen met haar vriend en hond in een sfeervol ingericht huis. Binnenkort verhuizen ze terug naar het dorp waar ze vandaan komen. Ze heeft er zin in om weer dichter bij de familie en haar vriendenclub te wonen. ‘Toen ik hoorde dat ik de afwijking in het CDH1 gen heb, was direct duidelijk dat dit niet alleen mijzelf raakt, maar ook de mensen om mij heen.’
In 2015 hoorde Tineke dat de afwijking in het CDH1 gen voorkomt in haar familie. Na lang twijfelen liet Tineke zich in 2017 testen in het Radboudumc. In datzelfde jaar is haar maag laparoscopisch (kijkoperatie) verwijderd in het Rijnstate Ziekenhuis in Arnhem.
Tineke heeft controle afspraken bij dokter Bisseling in het Radboudumc om vitaminetekort te checken. Daarnaast heeft ze in ditzelfde ziekenhuis een jaarlijkse controle op borstkanker.
Tinekes moeder kreeg in 2004 maagkanker. ‘Mijn broers en ik zaten op de middelbare school. Aan het einde van een tentamenweek vertelde ze ons het slechte nieuws. Ze had expres gewacht. Een jaar later overleed ze. Om onze moeder zo jong te verliezen was erg moeilijk, maar we pikten de draad zo goed als mogelijk met elkaar op.’
Toen een neef én oom jaren later hetzelfde overkwam, rees het vermoeden dat het om een afwijking in het CDH1 gen zou gaan. ‘Mijn broers en ik zouden er verstandig aan doen om ons te laten testen. Een gemakkelijk gegeven advies wat je toch niet zomaar opvolgt.’
Anderen tellen ook mee
‘Ik heb daar lang over moeten nadenken. Als je het onderzoek ondergaat, zul je ook iets met die uitslag moeten doen. Ik was net klaar met mijn tweede studie psychologie en was 26 jaar. Bovendien hadden we als gezin al erg veel meegemaakt. Als ik de afwijking zou hebben, zou dit ook gevolgen hebben voor mijn broers.’
‘We komen uit een dorp, hebben veel contact met onze familie en kennen elkaars vriendengroepen. Ik wilde vooral dat zij hun eigen keuzes konden maken en voelde me daar verantwoordelijk voor. Daarom wilde ik heel zorgvuldig tot een besluit komen. Ik wilde de mensen om me heen informeren over wat er speelde.’
Het schrikbeeld van leven zonder maag
Het feit dat dragers van een afwijking in het CDH1 gen in veel gevallen uit voorzorg hun maag laten verwijderen, vormde een schrikbeeld. Tineke: ‘Eén neef had inmiddels zijn maag laten verwijderen. Zijn herstel was niet gemakkelijk. In 2017 gold slechts één advies: maag controles waren niet betrouwbaar genoeg.’
‘Uit voorzorg de maag laten verwijderen was de enige mogelijkheid. Tenzij je het risico wilde lopen op niet behandelbare maagkanker. Dat risico was toen, in 2017, heel groot: 80%.’
Hoe zou onze toekomst eruit zien?
‘Maar wat zo’n verwijdering van de maag dan zou betekenen voor mijn leven, daarover was weinig bekend. Kon ik nog werken, sporten? Ik heb een relatie, hoe zou het gaan met kinderen? Wat als ik ook ziek zou worden of de afwijking in het gen zou doorgeven? Hoe zou onze toekomst eruit zien?’
Onderzoek en ingreep
‘Uiteindelijk realiseerde ik me dat ik eigenlijk geen keuze had. Ik maakte een afspraak voor bloed onderzoek bij de klinisch geneticus in het Radboudumc. Toen ik de uitslag kreeg en na het gesprek het ziekenhuis uitliep, voelde ik me verslagen en verdrietig. Aan de andere kant: nu had ik duidelijkheid. Ik voelde me ook krachtig. Als het dan zo is, dan ga ik ervoor en ‘kies’ ik voor het leven.’
Maagcontrole
Bij de eerste maag controle werd niets verontrustends gevonden. Toch koos Tineke direct voor een preventieve maagverwijdering. ‘Dokter Bisseling, mijn specialist in Radboudumc, is zelf ook drager van de afwijking in het gen. Sinds de verwijdering van haar maag werkt ze nog gewoon als arts en is heel actief.’
‘Dat gaf vertrouwen dat er mee te leven valt. En toen kon het wat mij betreft ook niet snel genoeg gaan. Ik wilde doorpakken.’
De ingreep
En zo werd Tinekes maag in het Rijnstate Ziekenhuis in Arnhem via een laparoscopische operatie verwijderd, in samenwerking met het Radboudumc. Zo’n ‘kijkoperatie’ was toen nog vrij nieuw en Tineke bleek ervoor in aanmerking te komen. Doordat er minder grote littekens aan de buitenkant achterblijven, verloopt het herstel na de operatie iets gemakkelijker.
Tineke: ‘Na de operatie heb ik nog vijf dagen in het ziekenhuis gelegen, ik mocht relatief snel naar huis. Direct na de operatie mocht ik vloeibaar eten. En na een paar dagen mijn eerste broodje kaas. Die eerste hapjes zal ik nooit vergeten. ‘Gewoon’ kunnen eten, dat vond ik echt heel bijzonder.’
Omgaan met eten
Tineke kreeg een diëtiste toegewezen maar de adviezen waren nogal algemeen. ‘Het begrip ‘maagverkleining’ is meestal wel bekend. Maar eten zonder maag is toch wel iets heel anders.’
‘Mijn lichaam moest opnieuw leren eten verdragen, verwerken en opnemen. Ik kreeg last van dumping. Dan ging mijn hartslag omhoog en werd ik heel misselijk. Dit duurde anderhalf uur, dan zakte het weer en moest ik weer opnieuw eten. Het was echt zelf uitproberen wat werkt.’
Recepten
Tineke haalt een stapeltje schriftjes uit de kast die keurig volgeschreven staan. ‘Eten werd echt een ‘moetje’ en vervelend. Ik vind het heel belangrijk om eten leuk te blijven vinden, dus ben ik allerlei recepten gaan uitproberen.’
Lotgenoten
In de tussentijd had Tineke ook Stichting CDH1 leren kennen. ‘Er was bijvoorbeeld een lotgenotendag. In eerste instantie wilde ik er niet zoveel van weten, ik wilde niet zielig gevonden worden. Maar ik had natuurlijk wél heel veel vragen.’
Ze sloot zich aan bij de besloten Facebookgroep: een fijne manier om mensen te ontmoeten die hetzelfde meemaken. ‘We herkennen veel in elkaars ervaringen. We denken met elkaar mee en wisselen tips uit. Dat doe ik nog steeds om anderen te helpen.’ [tegenwoordig heeft de stichting een app voor de besloten community, red.]
Keuzes
Hoe ging het na Tinekes operatie in het gezin? ‘Mijn jongste broer liet zich kort na mijn operatie testen en bleek geen drager te zijn. Mijn broer Jos besloot nog even te wachten met zijn onderzoek. Voor mijn vader was het moeilijk dat zijn kinderen hiermee te maken kregen. We hebben hier veel met elkaar over gepraat.’
‘Later bleek Jos ook drager en inmiddels heeft hij ook zijn maag laten verwijderen. We hebben te maken gehad met dezelfde dilemma’s en gaan er op onze eigen manier mee om, maar begrijpen en steunen elkaar ook. Dat is heel waardevol.’
Toekomst
Inmiddels leeft Tineke zes jaar zonder maag. ‘Ik had een enorme drive om te herstellen en ben vrij snel weer gaan werken en dingen gaan oppakken. Wel is mijn lichaam veranderd, zo ben ik bijvoorbeeld afgevallen. Dat heb ik moeten accepteren. Het kostte even tijd om een nieuwe balans te vinden, dat is me gelukt.’
‘Ik heb een goed dagritme en let op mijn energie. Ik zat kort na mijn operatie weer op de racefiets, zodat ik wel kan sporten maar tussendoor ook kan eten. Ook ben ik yoga gaan doen, waardoor ik goed heb leren luisteren naar mijn lichaam. Hoewel ik altijd rekening moet houden met eten, doe ik alle dingen die ik graag wil doen.’
‘Deze gen afwijking doet heel veel met je toekomstbeeld’
‘Het vervelende is natuurlijk dat het gevaar nog niet helemaal geweken is. Door deze afwijking in het CDH1 gen heb ik als vrouw een verhoogde kans op borstkanker. Hiervoor word ik jaarlijks gescreend. Al met al doet deze gen afwijking heel veel met je toekomstbeeld.’
Kinderwens
De kinderwens van Tineke en haar vriend is al lange tijd actueel: ‘We hebben geprobeerd om via een PGT (vroeger PGD) traject zwanger te worden. Ook dat is een behoorlijk langdurig en intensief proces dat bestaat uit een IVF-behandeling en een onderzoek van de genen van de embryo’s. Alleen de ‘gezonde’ embryo’s worden dan teruggeplaatst. Dit houdt in dat ze de afwijking in het CDH1 gen niet hebben.’
Delen
‘Mijn vriend en ik willen graag een kindje. Normaal gesproken is dat iets intiems maar als je drager bent van een gen afwijking, is dit anders. Wij hebben onze wens vroegtijdig gedeeld met de mensen om ons heen, omdat er ook DNA van familieleden nodig is om de genetische test samen te kunnen stellen.’
‘Bovendien is het fijn om begrip en steun te krijgen van de mensen om ons heen. We zijn er dan ook open over geweest. Helaas heeft het voor ons nog niet zo mogen zijn. Dat brengt nieuwe dilemma’s met zich mee. We blijven vertrouwen houden en zien wat de toekomst brengt.’
Het leven is waardevol
De vanzelfsprekendheid van veel dingen is weg maar je ontdekt wél dat het leven heel waardevol is, besluit Tineke. ‘Ik voel me rijk met mijn vriend en met de mensen om me heen. Ik heb vertrouwen in mezelf en in hoe ik ermee omga. Ik ben aan de opleiding tot GZ-psycholoog begonnen, heb fijn werk en doe veel leuke dingen. Ook kan ik nog steeds genieten van lekker eten.’
‘Voor mij hoort dit nu bij mijn leven. Als iets erfelijk is, gaat het niet alleen om jezelf, het raakt ook de mensen om je heen. Daarom vind ik het belangrijk om er open over te zijn. Het is fijn om te delen en alles mag er zijn.’
Lees het verhaal van Jos, de broer van Tineke die ook drager is van de afwijking in het CDH1-gen.
‘Deze diagnose raakt ook de mensen om je heen’
— Tineke (35)
Meer informatie over:
Laparoscopische maagverwijdering