Op het moment dat er in je familie het CDH1 gen wordt gevonden heb je een kans van 50 % dat je ook drager bent. Je komt dan voor de keus te staan of je wil weten of je drager bent of niet. Door het afgeven van bloed kan er een DNA onderzoek uitgevoerd worden om te bepalen dat je drager bent. Dit onderzoek wordt geleid door een klinisch geneticus, een erfelijkheidsarts. Deze arts is werkzaam op de afdeling Klinisch Genetica in een academisch ziekenhuis.
Het wel of niet onderzoeken is een persoonlijke keuze die jij alleen kunt maken. De ene persoon wil het meteen weten en een ander wil zich eerst informeren. Of misschien wil je helemaal niet weten of je drager bent.
Drager zijn van het CDH1 gen heeft niet alleen een medisch gevolg namelijk het hoge risico op maag- en borstkanker maar kan ook gevolgen hebben op je psychische belasting, maatschappelijk, sociale relaties en je (toekomstige) kinderen.
Om een keuze te maken zou de volgende vier aspecten van belang kunnen zijn in het afwegingsproces.
Wil ik het wel weten en waarom?
De reden zou kunnen zijn dat je weet waar je aan toe bent en wat dit betekent voor je eigen gezondheid. Of voor de planning van de toekomst en de betekenis van de uitslag voor je kinderen. Of je bent niet toe aan de gevolgen van het drager zijn en wil er daarom niets mee doen.
Wat zijn de voor- en nadelen van de uitslag?
Voordelen kunnen zijn dat er duidelijkheid is en als je geen drager bent valt er een last van je af. Nadelen kunnen zijn dat je moet gaan nadenken over wel of niet ingrijpende behandelingen of onderzoeken of als enige in een gezin drager zijn. Een maagverwijdering is een beperking voor het leven en borstonderzoek of verwijdering kan een zware psychische belasting zijn. Familieleden die geen drager zijn kunnen zich schuldig voelen ten opzichte van de dragers.
Kan ik met de uitslag omgaan?
Kun je verwerken wat de uitslag is ook als deze gunstig is. Hoe richt je je leven in als het blijkt dat je drager bent. Mocht je een maagverwijdering ondergaan dan moet je rekening houden dat er een langdurig herstelperiode volgt waarbij eten en drinken niet meer hetzelfde is als voorheen. Voor vrouwen geld dat je jaarlijks borstonderzoeken kan ondergaan of borstverwijdering met eventueel een reconstructie.
Als je kinderen hebt, hebben zij ieder 50% kans om drager te zijn.
Is dit het geschikte moment in mijn leven?
Is er op dit moment genoeg balans in je leven om de uitslag en de eventuele gevolgen hiervan te verwerken. En heb je daarbij voldoende steun van partner, familie en/of vrienden. Zijn er andere ingrijpende gebeurtenissen zoals een scheiding, verhuizing of dierbaar verlies die je aandacht volledig opeisen. Of ben je bezig met een studie die je eerst wil afronden. Het hangt ook af van welke leeftijd je hebt. Vanaf 18 jaar mag je een DNA onderzoek doen of je drager bent. Wil je eerst huisje-boompje-beestje of meteen laten testen.
De keuze om wel of niet testen is een persoonlijke afweging waarbij je hulp kan vragen. Je kunt dit bespreken met je partner, familie of vrienden. Er is ook professionele ondersteuning mogelijk van je huisarts, psycholoog, maatschappelijk werker of klinische geneticus.
Wil je nog meer informatie lezen over hoe te beslissen kun je de brochure Wil-ik-het-wel-weten downloaden.