Tanya kent beide kanten van de CDH1 genafwijking: zij is patiënt en behandelend arts. ‘Mijn familie was de eerste familie in Nederland waarbij de genafwijking is gevonden. Dat is twintig jaar geleden. Nu zijn het 35 families met geschat ongeveer 250 dragers met genafwijking die allen na moeten denken over wel of niet hun maag en/of borsten laten verwijderen.’
Erfelijke maagkanker bestond niet
‘In de jaren ’90 kreeg mijn vader op 54-jarige leeftijd maagkanker en overleed. Eén van mijn zussen bleek in 2001 ook maagkanker te hebben en overleed ook. Bij de maagcontrole van mij en één van mijn zussen werd niets afwijkends gezien maar in de biopten werden wel degelijk kankercellen gevonden. Als arts zocht ik in de literatuur naar informatie over erfelijkheid en vond een artikel over de CDH1 genmutatie. In Cambridge is daarop ons bloed en maagweefsel gecontroleerd en toen bleek onze familie de eerste in Nederland waarbij de genafwijking was gevonden.’
Meer landelijke bekendheid
De genmutatie geeft een verhoogd risico op erfelijke maagkanker en borstkanker. Bij Tanya is twintig jaar geleden de maag preventief verwijderd. Tanya: ‘Als Maag Darm Lever arts erfelijke oncologie behandel ik patiënten die drager zijn van de genafwijking CDH1. Ik ben vooral de behandelend arts, geen lotgenoot. Daarvoor verwijs ik mensen naar Stichting CDH1, de patiëntenorganisatie die lotgenotencontact organiseert. Dat contact is zó belangrijk!’ Daarnaast hoopt ze dat er landelijk meer bekendheid komt over deze erfelijke aandoening. ‘Ik moet nog te vaak uitleggen dat ik het kindermenu wil omdat ik door de maagverwijdering kleinere porties moet eten.’
Donatie
Stichting CDH1 draait op vrijwilligers en is volledig afhankelijk van donaties. Met jouw donatie kunnen we de informatievoorziening aan patiënten verbeteren, lotgenotencontact organiseren en onze belangen behartigen. Geef jij ons een zetje door donateur te worden?