Esther (27): ‘Niet de deskundige zijn maar zelf antwoorden krijgen’

Een verhoogde kans op erfelijke maagkanker en borstkanker. Dat Esther zelf dit risico liep, had zij niet aan zien komen toen haar opa zich liet testen op een afwijking aan het CDH1 gen. Opa bleek de afwijking te hebben, haar moeder ook. ‘Toen zat er niets anders op dan testen of ik de aandoening geërfd had.’

Verre familie met slecht nieuws
Esther herinnert zich het moment nog goed, dat haar moeder haar, haar twee zussen en broer vertelde dat er een kans was dat ze een zeldzame erfelijke aandoening hadden. ‘In de verre familie was een achterneef op jonge leeftijd overleden aan maagkanker. Toen bleek dat het erfelijk was, is de hele familie getraceerd, ook mijn opa. We hadden nog nooit gehoord van de mutatie aan het CDH1 gen en googelden op informatie. Dat wat we vonden, was heel klinisch. Ervaring van lotgenoten was er nauwelijks en elk verhaal was weer anders.’

Goede en minder goede ervaring
Via haar Maag Darm Lever arts kreeg Esther contact met twee lotgenoten. Bij de ene was de maagverwijdering voorspoedig verlopen, de andere doorliep een moeizamer traject. Esther: ‘Eindelijk kon ik mijn vragen stellen. Kun je een gelukkig en volwaardig leven leiden? Hoe doe je dat, welke praktische tips helpen?’ De gesprekken waren een verademing voor Esther. ‘In mijn omgeving was ik steeds de deskundige, zelfs de huisarts gaf ik voorlichting. In het gesprek met lotgenoten kreeg ik eindelijk zelf antwoorden van mensen die meer wisten dan ik.’

Lotgenoot in dezelfde levensfase
‘Op de landelijke contactdag van Stichting CDH1 ontmoette ik een lotgenoot van mijn eigen leeftijd. Zo waardevol! We zitten in dezelfde levensfase en vragen ons af wat de impact van de genmutatie zal hebben op onze toekomst. We lopen tegen dezelfde dingen aan. Fijn om daar met iemand over te kunnen praten.’

Donatie
Stichting CDH1 draait op vrijwilligers en is volledig afhankelijk van donaties. Met jouw donatie kunnen we de informatievoorziening aan patiënten verbeteren, lotgenotencontact organiseren en onze belangen behartigen. Geef jij ons een zetje door donateur te worden? 

Delen