Risico’s
Tot op heden is bekend dat de CDH1-mutatie diffuse maagkanker en lobulaire borstkanker kan veroorzaken. Meer onderzoek is nodig naar de eventuele risico’s op darm- en prostaatkanker voor dragers van de CDH1-mutatie.
Bij 25 tot 30% van de mensen met erfelijke diffuse maagkanker wordt de CDH1-mutatie gevonden. Dit is 1 a 2% van alle maagkanker gevallen. Het cumulatieve risico op diffuse maagkanker bij een mutatie in het CDH1-gen op de leeftijd van 80 jaar is bij mannen 70% (59% tot 80%) en bij vrouwen 56% (44% tot 69%).
Alleen vrouwen lopen risico op het krijgen van lobulaire borstkanker. Het risico op lobulaire borstkanker wordt geschat op 42% (23% tot 68%) op de leeftijd van 80 jaar.
Kinderen van iemand met een CDH1-mutatie hebben 50% kans om deze mutatie van hun ouder te erven. Heeft u een kinderwens en wilt u meer weten over mogelijkheden om te voorkomen dat uw kinderen het gen van u erven, bekijk dan Kinderwens.
Wetenschappers vinden steeds meer aanwijzingen dat het mogelijk is dat de CDH1-mutatie ook een verhoogd risico op darmkanker en prostaatkanker geeft. Dit vergt echter nog meer onderzoek voordat dit met zekerheid vastgesteld kan worden.
Erfelijkheidsonderzoek
Wanneer iemand in uw familie op zeer jonge leeftijd (voor het 50ste levensjaar) maagkanker heeft gekregen, dan is het verstandig om dit met uw huisarts te bespreken. Ook wanneer binnen uw familie meerdere mensen maagkanker hebben gehad, is het raadzaam dit te bespreken. De huisarts kan beoordelen of er een kans is dat de maagkanker erfelijk is. Als die kans aanwezig is dan zal de huisarts u doorverwijzen naar een erfelijkheidsdeskundige.
Een erfelijkheidsdeskundige is een arts die gespecialiseerd is in erfelijkheid en erfelijke aandoeningen. De officiële naam is klinisch geneticus. De erfelijkheidsdeskundige zal uitgebreid de ziektegeschiedenis van de familie met u doornemen.
Er zijn 3 criteria waar een familie aan moet voldoen, voordat de arts kan zeggen dat het mogelijk om erfelijke maagkanker gaat:
- Als bij ten minste 2 familieleden uit de eerste of tweede graad de diagnose maagkanker is gesteld, waarvan minstens één met diffuse maagkanker.
- Bij een persoon met diffuse maagkanker jonger dan 40 jaar.
- Persoonlijk of familiegeschiedenis van diffuse maagkanker en lobulaire borstkanker met ten minste 1 diagnose voor het 50ste jaar.
Tevens zijn er nog 3 andere criteria waarbij de DNA test in families overwegen zou moeten worden:
- Bilateraal Lobulaire Borstkanker of familiegeschiedenis van twee of meer gevallen van Lobulaire Borstkanker jonger dan 50 jaar.
- Een persoonlijke of familiair geschiedenis van gespleten lip of gehemelte in een patiënt met Diffuse Maagkanker.
- In situ zegelring cellen en/of omhooggaande verspreiding van zegelring cellen.
Vervolgens zal deze arts met u bespreken of u zelf mogelijk een verhoogd risico hebt om maag- of borstkanker te krijgen. Als dat zo is, dan kunt u DNA-onderzoek laten doen naar de CDH1-mutatie. Aan de hand van DNA in uw bloed kan bepaald worden of u drager bent van deze mutatie.
Wanneer wordt vastgesteld dat u drager bent van de CDH1-mutatie dan zal de erfelijkheidsdeskundige de behandelingsmogelijkheden bespreken en u doorverwijzen naar een van de centra die patiënten met de CDH1-mutatie behandelen. Mocht u drager zijn van de CDH1-mutatie dan heeft dit ook gevolgen voor uw familieleden. De erfelijkheidsdeskundige zal u hierover vertellen en adviseren.